FENÜLKETONÜRİ NEDİR?

Fenilketonüri nedir ?
Karaciğerden salgılanan “fenilalaninhidroksilaz” enziminin eksikliği nedeniyle fenilalaninin vücutta kullanılamaması sonucu oluşan kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Kalıtsal geçişlidir, anne ve babadan bebeğe geçer be dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve

türevleri beyin omurilik sıvısına geçerek burada bileşiklerin düzeyini yükseltir. Bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.

Hastalığın tanısı yeni doğan bebeklerde topuktan alınan bir damla kan ile konulur.

Türkiye’de yeni doğan her 300 bebekten 1’ine fenilketonüri tanısı konmaktadır.

Fenilketonüri Tedavisi Nasıl Olur ?

Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Ömür boyu beslenme tedavisi yapılarak, fenilalaninsiz beslenilmesi gerekir.

Beslenmeyi düzenlerken amaç; besin yoluyla alınan fenilalanin miktarını azaltarak bir taraftan beyin hasarını önlemek veya minimuma indirmek, diğer taraftan diyetle yüksek fenilalanini engellemek ve büyüme ve gelişme için yeterli fenilalanini sağlamaktır.

Hastalar fenilalanin içermeyen ya da az içeren özel mamalar ve düşük proteinli ürünler kullanmalıdır. Diyet tedavisine doğumdan sonra ilk 21 gün içinde başlanmalıdır ve yaşam boyu sürmelidir. Fenilalaninsiz protein kaynakları olan aminoasit karışımlarının tatlarının kötü olması nedeniyle alımları oldukça güçtür. Genellikle bebeklik döneminde nişasta, pirinç unu, şeker, sıvı yağ ile birlikte mama halinde, daha büyük çocuklarda ise meyve suyu ve limon suları ile daha kolay alınabilecek tada getirilmelidir.

Bebeklerde belirtiler;

Kusma (Bebeklerde en erken belirtilerden biridir.)

İdrar ve terin küf gibi kokması

Zeka geriliği

Çevreye karşı ilgisizlik

Hiperaktivite

Konvülsiyonlar

Nörolojik gelişim basamaklarında gerilik

Hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki defekt nedeniyle saç, göz ve deri rengi açıktır.